Anche la Sindrome di Brugada si è "fermata" a Maddaloni

La terapia della sindrome di Brugada non è farmacologica. L’impianto di un defibrillatore, fino a poco tempo fa, rimaneva l’unica soluzione salvavita dimostrata. Una recente alternativa potenzialmente molto valida è una nuova tecnica di ablazione (necrosi coagulativa mediante radiofrequenza) delle cellule malate situate nella zona epicardica dell’infundibolo del ventricolo destro per trattare le aritmie ventricolari associate alla sindrome di Brugada.

Ci sono pochi centri nel mondo ad eseguire tale tecnica, in Italia concentrati a Milano. Ora anche a Maddaloni, presso la clinica San Michele di Maddaloni (CE), l’equipe del Dr Antonio De Simone, coadiuvato dal Dr Vincenzo La Rocca, Dr.ssa Vittoria Marino e dalla cardioanestesista Giuseppina Costagliola, ha eseguito, con successo, per la prima volta al centro sud questo tipo di intervento utilizzando un sistema di mappaggio 3D Rhythmia.
“Tale intervento , dichiara il Dr De Simone, si è reso necessario in un paziente di 63 anni, affetto da sindrome di Brugada, per il verificarsi di continue aritmie ventricolari minacciose per la vita. In tale paziente avevamo già impiantato un defibrillatore cardiaco per proteggerlo quando a suo tempo facemmo la diagnosi”.

La Sindrome di Brugada è una sindrome aritmica genetica, i cui sintomi sono legati all’insorgenza di aritmie ventricolari. Queste aritmie possono provocare manifestazioni diverse, da vertigini intense a svenimenti, fino a morte improvvisa. In alcuni casi la morte improvvisa può rappresentare l’unica manifestazione della malattia.

Questa malattia è spesso diagnosticata o sospettata in modo del tutto casuale in persone che si sono sottoposte a elettrocardiogramma per i motivi più diversi. Attualmente lavori scientifici riguardanti la sindrome di Brugada parlano di una prevalenza media dello 0,10%, ovvero di una persona ogni 1000 abitanti. Se le future ricerche confermeranno questi dati, la Sindrome di Brugada verrebbe collocata tra le patologie genetiche a più alta prevalenza nella popolazione”.


Il Professor Brugada – scopritore di tale sindrome, da cui ha preso il nome - ne parla come una malattia difficilmente individuabile in quanto può essere però smascherata da diversi stati patofisiologici ad esempio durante febbre o dopo uso di alcuni farmaci come i bloccanti dei canali del sodio delle cellule, i vagotonici, gli antidepressivi triciclici e gli antimalarici o nelle intossicazioni da cocaina e propranololo.

La diagnosi può essere effettuata in qualsiasi età di un individuo. In genere la malattia si scopre intorno ai 40 anni o casualmente ad un controllo ecg o per morte improvvisa. Va inoltre rammentato che se alcuni soggetti rimangono asintomatici lungo tutto l’arco della loro esistenza, vi è chi (pur in presenza di un cuore morfologicamente sano) è deceduto improvvisamente nel giro di poche settimane dalla scoperta della malattia. I pazienti affetti dalla patologia dovrebbero dunque modificare il proprio stile di vita, facendo particolare attenzione nell’evitare medicinali che possono aumentare l’azione sui canali del sodio.

Spiega il Professor Pedro Brugada che tale sindrome “è associata ad un rischio relativamente alto di morte improvvisa nei giovani e, occasionalmente, in bambini e neonati. Negli ultimi anni la malattia è stata oggetto di un’evidente proliferazione di pubblicazioni e studi volti a definire gli aspetti clinici, cellulari e molecolari. La Sindrome - dice - ha una base genetica: finora correlata solo alle mutazioni del gene SCN5A (cromosoma 3), responsabile della sintesi di proteine anomale che impediscono il passaggio degli ioni sodio nelle cellule cardiache indispensabili alla trasmissione degli impulsi elettrici per la contrazione del cuore. All’esame elettrocardiografico (ECG) è caratterizzato da un tipico sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre.

La malattia si manifesta prevalentemente in stati di riposo e durante il sonno. Da un decennio in qua gli sforzi si sono focalizzati sull’identificazione del singolo fattore di rischio o della combinazione di più fattori di rischio inerenti la morte improvvisa e, se da un lato il ruolo di alcuni è ormai ben stabilito, resiste comunque una controversia in merito ad altri”.