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Aritmologia in Campania

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Elettrostimolazione Cardiaca

Malattie aritmogene genetiche: diagnosi e trattamento

Sindrome del QT corto

La sindrome del QT corto (SQTS) è una patologia dei canali ionici ereditaria (autosomica dominante) descritta per la prima volta nel 2000. Familiare o sporadica, manifesta o occulta, è comunque rara (circa 50 casi descritti fino ad oggi).

E’ caratterizzata da QTc corto, con valori limite diversi nei diversi lavori (comunque al di sotto di 300-340 ms), onde T strette, aguzze e per lo più simmetriche.

La sindrome è geneticamente eterogenea; sono state, infatti, descritte 5 mutazioni geniche definite come SQT 1-5:
1.KCNH2 (aumento della funzione HERG, IKr);
2.KCNQ1 (aumento della funzione KvLQT1, IKs) ;
3.KCNJ2 (aumento della funzione Kir 2.1, IK1) ;
4.CACNA1C (riduzione della funzione Cav1.2, ICa) ;
5.CACNB2b (riduzione della funzione Cavβ 2b, ICa) ;

Anche la presentazione clinica è molto eterogenea, con uno spettro che va dalla totale asintomaticità fino all’arresto cardiaco come prima manifestazione, comprendendo inoltre palpitazioni, sincopi, episodi di flutter o fibrillazione atriale, extrasistolia ventricolare o tachicardia ventricolare. I sintomi e le aritmie, causate dall’accelerata ripolarizzazione atriale, possono verificarsi anche in neonati, bambini e giovani adulti.
Lo studio elettrofisiologico (SEF) dimostra un periodo refrattario effettivo atriale e ventricolare estremamente corto (inferiore a 200 ms), la facile inducibilità di flutter o fibrillazione atriale anche con singolo extrastimolo. La sensibilità dello studio elettrofisiologico per l’inducibilità di fibrillazione ventricolare è solo del 50% e la predittività di eventi clinici avversi in presenza di fibrillazione ventricolare inducibile non è nota, visto che la semplice manipolazione del catetere nel ventricolo destro può facilmente indurre fibrillazione ventricolare.
Le forme SQT 4-5, dovute a ridotta funzione del canale del calcio, presentano come peculiarità un sopraslivellamento ST in V1 V2 tipo Brugada spontaneo o da ajmalina e QTc relativamente più lungo rispetto alle altre forme descritte (330-360 ms).
La terapia della SQTS si basa essenzialmente sull’impianto dell’ICD, condizione problematica nei bambini per le piccole dimensioni, difficoltà tecniche, alto rischio di complicanze, oltre che per motivi di ordine psicologico.
I farmaci antiaritmici (per lo più l’idrochinidina, la disopiramide, e il propafenone) che prolungano la durata del potenziale d’azione, inibendo i canali IKr (ma anche Ito, IK1, IKs), sono stati considerati uno strumento efficace nella prevenzione dei fenomeni aritmici in tali pazienti.
L’idrochinidina allungando il QT e il periodo refrattario effettivo ventricolare, rende la fibrillazione ventricolare non inducibile. La disopiramide ed il propafenone si sono dimostrati efficaci in un numero estremamente limitato di pazienti.

La flecainide, il sotalolo, e l’ibutilide si sono dimostrati inefficaci, l’amiodarone può prevenire sintomi dipendenti da aumentato tono adrenergico. Non sono state descritte esperienze con i beta-bloccanti.
Pur non essendo noto l’effetto dello sforzo fisico sulle complicanze aritmiche, i protocolli COCIS 2009 per il rilascio dell’idoneità cardiologica alla pratica fisica-sportiva controindicano ogni tipo di attività sportiva agonistica in soggetti affetti da sindrome del QT corto.